疾病的發生、發展機制是一個極其復雜的多重基因調控網絡，可看作是由量變到質變的循環過程，基因變異、基因表達水平變化及表觀遺傳的改變等因素均會影響人類生命特征的變化。疾病的分子機制是研究大分子（核酸和蛋白質等）在疾病發生發展過程中的相互作用，能夠為疾病臨床轉化應用提供基礎，可揭示疾病發生、發展的復雜過程，并獲取相關疾病的風險預測、預防、診斷和治療等信息。 探尋影響疾病發生、發展過程中的關鍵因子及信號通路是疾病機制研究中的熱點與難點，而隨著高通量測序技術和生物信息學分析的不斷發展，應用多組學整合分析可以對數據源進行歸一化處理、個性化比較分析，從不同層面動態、全面、多維度的探索疾病發生、發展的調控機制，指導后續驗證實驗和臨床應用，不僅僅大幅度降低了相關領域的研究難度，同時也將助力疾病靶點的確證、精準醫學的研究等。
點擊了解更多疾病是機體在一定的條件下，受病因損害作用后因自穩調節紊亂而發生的異常生命活動過程，并引發一系列代謝、功能、結構的變化。生物標志物作為一種可以標記系統、器官、組織、細胞及亞細胞結構或功能變化或可能發生變化的生化指標，能夠客觀測量并評價正常生物過程、病理過程、治療過程等生物學進程，可在疾病的診斷與預防等方面起到關鍵的作用。 目前，臨床生物標志物作為反映疾病發生發展及其嚴重性的重要指標已成為臨床疾病預防、診斷、治療和預后等諸多方面最有利的工具，也是臨床研究的熱點方向。隨著組學技術的飛速發展，多組學聯合分析既相互驗證又相互補充，可全面、深層次的得到生物學過程的全譜信息。通過采用在“基因組學—轉錄組學—蛋白質組學—代謝組學”層面進行高通量測序以及整合各分子水平的數據進行聯合分析的多組學方法，能夠得到眾多與疾病相關的差異信息，即“可能發生，有跡象發生，正在發生以及已經發生”，可全面系統地了解疾病中各種生物分子的相互關系和調控網絡，這對于挖掘表征疾病的生物標志物具有十分重要的價值，也是促進精準醫療進步的核心研究內容之一。
點擊了解更多
